（魏然 李冠群）11月17日，对20个月的平平（化名）来说是不寻常的一天，医护人员给平平注射了治疗SMA的特效药物诺西那生钠注射液，给不能站立的平平带来了重生的希望。哈医大六院一直致力于儿童神经系统罕见病筛查、诊治、康复及长程管理一站式诊疗，今年已诊治多例，让越来越多的罕见病儿童生命继续绽放色彩，小儿神经遗传性疾病达到了精准诊治时代。

 平平在妈妈怀里根本看不出与别的小朋友有什么不同，乖巧爱笑讨人喜欢，但却不能自己站立和行走，下肢没有力气，聪明的平平只能用自己的手拽着下肢才能离开床面，家长发现不正常后到医院就诊，没想到孩子诊断罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）。

 孩子家长不相信，没有听说过这种疾病，家族中都没有人患有这类疾病，孩子怎么就得了这种病？经基因检测结果确定平平SMN1基因纯合缺失（拷贝数为0），SMN2基因重复（拷贝数为3），可确诊为SMA。该病既往无药可治，是一种罕见而致命的疾病。2016年全球首个针对5qSMA致病基因的疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液问世，2019年4月我国药品监督管理局正式批准该药用于治疗SMA，2021年国家医保药品目录调整，该药物进入新版医保目录，纳入了医保报销范围，价格从70万元一针降到3.3万元，极大地减轻了患者的医疗费用。

 神经内一科于淑杰主任介绍，SMA是由于脊髓前角运动神经元变性，导致肢体及躯干肌无力和肌萎缩的神经变性病，发病率约为1/10 000，其中约95%的SMA是运动神经元存活基因1（SMN1）突变所导致的常染色体隐性遗传病，患者需要终生使用药物治疗，首期负荷量治疗4次，即0天、14天、28天、63天各注射1支，此后每4个月注射1支。

 11月16日，小平平预约入住哈医大六院（江南院区）神经内一科，完善相关检查，与康复科合作进行运动功能评估，同时科室申请院内特殊药品备案及临采。医院简化审批流程，药剂科积极配合，第二天上午，临采的诺西那生钠注射液药物就进入医院，当日下午医生与家长沟通，签署腰穿、鞘内注射及诺西那生钠药物治疗知情同意书后，按照药物注射流程，为患儿顺利进行了鞘内注射。注射术中及术后平平无不良反应，留院观察24小时后出院回家，小平平后续还将药物及康复治疗。

 于淑杰主任表示，大约80％的罕见病是遗传病，如果能够提前进行有关筛查，可以降低罕见病发病率和远期健康损害。罕见病防治应以预防为主，要从源头把关，重视孕前、产前检测和新生儿筛查等工作，保障更多孩子健康成长。

文稿|李冠群

编辑|徐征 孙烨涵

审校| 魏然

来源| 哈医大六院（江南院区） 神经内一科